有时基因检测能给出最佳方案 还能为规避遗传风险提供依据

44岁的王女士在两年前查出乳腺癌,来到浙江大学医学院附属邵逸夫医院(以下简称“邵逸夫医院”)成功进行了保乳手术治疗。

最近一次复查,邵逸夫医院乳腺疾病诊治中心主任赵文和主任医师建议她做一次基因筛查,“初诊时,我们就询问患者是否有家族史,了解到她的姑姑患卵巢癌,堂姐患乳腺癌,可能存在乳腺癌家族遗传风险。”赵文和表示,“医院在开启基因监测筛查服务后,立即通知她下次来复查时做一个基因筛查,看看携带有害突变基因。”

王女士接受了乳腺癌相关遗传25基因检测,提示BRCA1基因出现有害突变。据了解,BRCA1为抑癌基因,也是目前遗传性乳腺癌最常见的突变基因,携带BRCA1基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加,其他癌症如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加。同时,BRCA1呈显性遗传,遗传给后代的机会是50%。

当得知有一半的遗传概率,王女士顿时紧张起来,生怕疾病会找上女儿,也听了赵文和的介绍,让22岁的女儿也进行基因位点免费验证,证实女儿也携带了BRCA1基因有害突变。

得知这一结果,王女士一家人的心情虽然不太好受,但是在听过医生的乳腺癌防治科普之后,她说:“能尽早发现女儿携带这种基因,也是幸运的。这样可以尽早有防癌意识,尽早检查和干预。”

赵文和表示,对于像王女士女儿这样的遗传人群,建议18岁开始乳房自检,25岁后开始核磁共振检查,30岁后加做钼靶检查,最好35岁前完成生育,产前要进行诊断或采用辅助生殖技术。

据悉,邵逸夫医院目前已开设遗传咨询门诊,有遗传专家祁鸣教授坐诊,对遗传性肿瘤进行遗传咨询,同时妇产科已具有胚胎移植前遗传阻断技术(第三代试管婴儿),为遗传性肿瘤家族解决后顾之忧。

其实,对于部分癌症患者来说,通过基因筛查监测,不仅考虑的是复发和遗传风险,有时甚至会影响到治疗方案的制定。

赵文和强调,45岁以前诊断乳腺癌(三阴性乳腺癌放宽到60岁以前);双侧乳腺癌;有乳腺癌、卵巢癌等家族史的,这几类高危人群建议进行基因筛查。